Apa itu gangguan metabolisme asam organik? Gangguan metabolisme asam organik adalah kelompok cacat lahir yang langka. Mereka mempengaruhi kemampuan Anda untuk memecah makanan menjadi energi. Nama lain untuk mereka adalah gangguan metabolisme asidosis organik. Ada banyak jenis gangguan. Mereka terjadi ketika bayi baru lahir kekurangan protein tertentu atau memiliki protein yang tidak bekerja dengan benar.
 |
| Gangguan Metabolisme Asam Organik |
Gejala gangguan metabolisme asam organik
Gejala mungkin mulai tepat setelah kelahiran atau beberapa hari kemudian. Beberapa bayi tidak pernah memiliki gejala atau tidak memilikinya sampai mereka lebih tua. Setiap jenis kelainan memiliki gejala yang berbeda berdasarkan protein yang dikandungnya. Tanda umum adanya kelainan adalah:
- Mulut dan bibir kering, denyut jantung cepat, atau kebingungan. Ini menunjukkan dehidrasi.
- mengantuk atau kekurangan energi
- kecerewetan
- kesulitan makan dan bertambahnya berat badan
- muntah atau diare
- gula darah rendah
- suhu tubuh rendah
- kadar asam dalam cairan tubuh tinggi
- ruam kulit
- infeksi
- otot, kejang, atau kejang yang melemah.
Apa yang menyebabkan gangguan metabolisme asam organik?
Genetika menyebabkan jenis kelainan ini. Orang tua mungkin membawa gen resesif meski tidak aktif. Ada kemungkinan orang tua bisa menyebarkannya kepada anak mereka.
Bagaimana metabolisme asam organik didiagnosis?
Seorang dokter sering mendiagnosis gangguan selama tes skrining rutin bayi baru lahir Anda. Ini adalah tes tusukan tumit untuk mengumpulkan sampel darah. Semua bayi memiliki tes dalam waktu 24 sampai 48 jam sebelum meninggalkan rumah sakit. Pemeriksaan skrining untuk berbagai cacat lahir dan kondisi langka. Tanyakan pada dokter atau rumah sakit Anda tentang gangguan metabolisme yang mereka lakukan.
Jika bayi Anda tes positif karena kelainan, dokter akan melakukan tes lain untuk memastikan diagnosisnya.
Bisakah gangguan metabolisme asam organik dicegah atau dihindari?
Karena kelainan ini disebabkan oleh genetika, Anda tidak bisa mencegahnya. Jika Anda tahu Anda memiliki salah satu kelainan ini, ada risiko untuk menyebarkannya kepada keturunan Anda. Anda mungkin tidak tahu Anda membawa gen itu, jika resesif. Satu-satunya cara untuk mengetahuinya adalah dengan melakukan tes genetik sebelum atau selama kehamilan.
Perlakuan metabolisme asam asam organik
Diagnosis dini adalah kunci pengobatan. Bayi yang baru lahir yang memiliki kelainan berisiko meninggal jika tidak terdeteksi. Pengobatan harus dimulai segera dengan perubahan nutrisi. Anda harus mengganti bayi Anda dengan diet rendah protein. Ini membantu mengelola kadar asam dan pemecahan makanan. Beberapa kelainan membutuhkan suplemen diet.
EmoticonEmoticon